3月14日夜，一辆救护车从湖南长沙出发，一路北上，驶向位于首都南城的北大医院大兴院区。救护车上转运的是一位九岁男孩，患有罕见病TOR1A基因相关全身肌张力障碍。

千里求医，罕见病患儿生命危急

　　TOR1A基因相关全身肌张力障碍表现为全身肌肉紧张抽筋，患儿异常痛苦，更为严重的是该患儿已经进展为肌张力障碍持续状态，英文称Dystonia storm，直译为肌张力障碍风暴，是肌张力障碍最严重的状态，已经引发横纹肌溶解，肌酸激酶已达1万以上，随时有生命危险。此时的孩子依靠两种麻醉药仍不能控制全身紧张状态，唯一的办法就是急诊行脑深部电刺激手术，也称为Deep brain stimulation（DBS）。由于当地医院没有儿童DBS手术经验，当地儿科医生了解到北大医院在国内最早开展儿童肌张力障碍的DBS手术，治疗患儿数量国内最多，遂联系北大医院儿童医学中心儿外科杨海波副主任医师。

患儿送来时的情况

　　杨海波与儿童医学中心儿童神经专家包新华教授、康复医学科王翠副主任成立了国内第一家儿童运动障碍疾病神经调控多学科门诊。三位专家连夜在线上与当地儿科医生完成会诊，一致同意急诊行DBS手术治疗。患儿家长也了解到北大医院治疗儿童肌张力障碍神经调控手术经验丰富，即使1500公里的转运有着一定的风险，但为了治愈的希望，家长立即同意踏上北上的求医路。

　　考虑到患儿手术的实际情况，医院现有的植入设备不能满足患儿手术需求，科室立即联系医务处、医学装备处、采购中心，在院领导和各部门的协调下通过绿色通道完成应急采购，为急诊手术的顺利进行提供了条件。

　　麻醉也是患儿手术的一道难关。科室又联系儿童PICU病房张欣主任医师、麻醉科副主任穆东亮完成接诊孩子及麻醉评估和全麻下核磁检查准备。

一波三折，急诊手术被迫暂停

　　3月15日早，患儿抵达北大医院大兴院区。经PICU接收保障患儿各项指标稳定后，在麻醉科全力保障下完成术前核磁共振定位检查。

　　本以为马上就可以进行手术，然而，核磁共振检查中却发现，患儿右侧顶叶出现新发病变，本来已经准备完善的急诊手术绿色通道，由于病情突变，必须暂停！

　　随即，又是一次专家会诊。经儿童神经内科吴晔主任、包新华教授两位专家再次会诊后，完善一系列相关检查，排除神经系统其他相关疾病，最后确诊为横纹肌溶解导致的可逆性白质脑病。

精心准备，确保手术万无一失

　　专家们评估后，手术可以进行了。由杨海波主刀，李宇医生为助手。手术中，麻醉科穆东亮亲自把关，安排王治军医生全程负责保障；医学影像科赵永为、毕忠旭两位技师确保术前、术后影像精准定位，强大的专家团队确保手术万无一失。

　　三个多小时后，在所有人的共同努力下，脑内深部电极精准植入！

效果喜人，手术达到预期目标

　　深部电极植入是成功的基础，术后第二天，杨海波为患儿开机。开机后，患儿紧张扭动的身体终于松弛了下来，患儿父母激动得流下了泪水。这一刻，在场的医护人员都露出了欣慰的笑容。

　　千里寻医，果断救治，不负所托！

　　小患者的千里奔赴是对北大医院医护人员的最大信任，而北大医院医护团队也用严谨的手术方案、精湛的医疗技术、优质的护理服务三位一体，让孩子顺利渡过每一个难关。北大医院儿童医学中心将继续精修医德、精研医术，呵护儿童健康，守护美好未来！

专家简介

　　杨海波，北京大学第一医院儿童医学中心儿外科副主任医师，国内完成儿童DBS手术数量最多、手术治疗病种最全面的儿童神经外科医生之一。

　　多年来专注于儿童运动障碍疾病的神经调控治疗，尤其擅长脑深部电刺激手术（DBS）及脊髓电刺激（SCS）等神经调控方法治疗各种原因引发的儿童运动障碍疾病，例如：遗传性全身型肌张力障碍（DYT1,DYT6,DYT11,DYT28等，ADCY5;GNAO1基因突变相关运动障碍等）、抽动秽语、不随意运动型脑瘫、脑组织铁沉积性神经变性（NBIA），各种遗传代谢疾病的DBS治疗。完成多个国际国内首例病例DBS手术治疗及文献报道，如国际上首次报道使用STN核团治疗GNAO1基因导致的肌张力障碍，诊断和治疗了国内首例DYT28型肌张力障碍并完成了DBS手术治疗，完成了国内首例Lesch-Nyhan syndrome（自毁容貌综合症）DBS手术治疗，完成了国内年龄最小、数量最多的一组儿童NBIA的脑深部电刺激（DBS）治疗，完成了国内首例线粒体病Leigh综合症的DBS治疗等，国内率先开展脊神经电刺激（SCS）治疗遗传性痉挛性截瘫的临床研究，以上均取得良好效果。

　　在国内外顶级学术期刊发表论文多篇，主持、参与多项国家及省部级科研课题和临床研究。学术团体任职：世界立体定向与功能神经外科协会（WSSFN）委员、中国医师协会神经修复学专业委员会青年委员、中国神经调控联盟理事、北京神经变性病学会运动障碍疾病和神经调控专业委员会委员、中国立体定向神经外科联盟理事、《中国康复理论与实践杂志》编委。

　　（儿童医学中心儿外科）