1. 会出现哪些临床表现?

　　在新生儿到成年各个年龄发病。婴幼儿期发病的患者常因应激因素诱发急性代谢紊乱，出现四肢无力、嗜睡、呕吐、抽搐，严重者昏迷，发生瑞氏综合征、脑病、心肌病及心源性猝死。幼儿期到成年的患者最常见的异常是肌肉病及心肌病，表现为四肢无力、运动不耐受、肌肉疼痛，伴随脂肪肝、代谢综合征、心肌病、心律失常。成年患者即使自觉没有异常症状，仍有发生心源性猝死的风险。成年女性患者妊娠期及产褥期易发生脂肪肝、心肌病及心律失常，导致胎儿及孕产妇死亡。母乳喂养的婴儿，如果母亲患原发性肉碱缺乏症，会导致婴儿母源性肉碱缺乏。患者可发生急性代谢危象，严重者猝死，需急诊治疗。

　　2. 什么是原发性肉碱缺乏症?

　　原发性肉碱缺乏症是由溶质载体家族蛋白22成员5基因突变导致的一种常染色体隐性遗传代谢病。

　　3. 怎样确诊?

　　原发性肉碱缺乏症通过血液、尿液代谢物检测及基因分析确诊。也可以进行新生儿筛查或高危筛查，在无症状时期或疾病早期诊断。建议患者的同胞及其他家庭成员进行基因突变携带者检测。患者父母再次生育前，应到有条件的机构进行遗传咨询。母亲再次妊娠时可进行产前诊断。

　　4. 怎么治疗?

　　患者需要终生补充左卡尼汀，预后较好。母源性肉碱缺乏症婴儿，母亲在母乳喂养期间需要口服左卡尼汀。鼓励进食牛羊肉等肉碱含量较高的天然食物，避免长时间剧烈运动及饥饿，预防急性发作。需经常检测血氨、血糖、血脂、肝肾及心肌功能、血液游离肉碱及酯酰肉碱谱，以调整左卡尼汀剂量。

　　5. 找谁看病?

　　北京大学第一医院儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

　　(1)“北京大学第一医院服务号” 微信公众号。

　　(2)支付宝生活号关注“北京大学第一医院”。

　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。