1. 会出现哪些临床表现?

　　临床表现个体差异较大，可分为急性新生儿型和慢性间歇型。急性新生儿型表现为喂养困难、恶心、呕吐，肌无力、肌张力减退，嗜睡、低体温、惊厥、昏迷，病儿身体及尿液有臭脚丫味。慢性间歇型表现为食欲减退、生长发育不良，智能发育障碍，癫痫、精神行为异常。

　　2. 什么是异戊酸血症?

　　异戊酸血症是由异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致异戊酰辅酶A及其代谢产物蓄积，导致的有机酸血症。若能及时治疗，多数患者发育良好，可正常上学就业，结婚生育。

　　3. 怎样确诊?

　　确诊主要通过测定异戊酰辅酶A脱氢酶活性及基因检测，新生儿筛查可通过测定足跟血氨基酸和酰基肉碱谱分析。

　　4. 怎么治疗?

　　平时生活中要坚持低蛋白饮食治疗，定期检查血中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸浓度，避免疲劳、长时间饥饿和应激刺激。急性期治疗应使用葡萄糖和电解质的溶液进行补液，纠正脱水和电解质紊乱，严重酸中毒的患者，必要时需进行血液透析。缓解期治疗治疗可通过饮食控制和口服左卡尼汀及甘氨酸。应采用低蛋白饮食，来减少来自亮氨酸及其分解产生的异戊酰辅酶A代谢物，口服左卡尼汀和甘氨酸可以改善代谢状况。

　　5. 找谁看病?

　　北京大学第一医院儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

　　(1)“北京大学第一医院服务号” 微信公众号。

　　(2)支付宝生活号关注“北京大学第一医院”。

　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。