1. 会出现哪些临床表现?

　　临床表现主要以喂养困难、反复呕吐及嗜睡、惊厥、运动障碍等神经系统症状为主。病情反复多与感染和应激相关。

　　2. 什么是甲基丙二酸血症?

　　甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。MMA由甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致。根据是否伴有血同型半胱氨酸增高，可分为单纯及合并型。目前已知与合并型MMA相关的基因有1个，与单纯性MMA相关的基因有5个。

　　3. 怎样确诊?

　　辅助检查包括一般实验室检查、血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析及总同型半胱氨酸测定、尿有机酸分析、头颅磁共振成像(MRI)、维生素B12负荷试验、缺陷酶活性的测定及基因分析。诊断需结合临床表现、实验室检查及基因检测综合判断。

　　4. 怎么治疗?

　　急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析去除毒性代谢物。同时限制蛋白质摄入，保证热量及液体供给。长期治疗时，对于维生素B12反应型患者，可给予维生素B12长期维持治疗。维生素B12无反应型患者，以饮食治疗为主，同时给予对症治疗。对于维生素B12无效型同时饮食控制不佳者可尝试肝肾移植治疗，但长期预后、经济负担及移植存活率等问题仍值得探讨。患者及其家庭成员应进行遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。

　　5. 找谁看病?

　　北京大学第一医院儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

　　(1)“北京大学第一医院服务号” 微信公众号。

　　(2)支付宝生活号关注“北京大学第一医院”。

　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。