1. 会出现哪些临床表现?

　　大部分肯尼迪病患者30岁以后才出现症状。首先是肩膀和髋部等肢体近端的肌肉无力、萎缩，半数的患者随后出现言语含糊、吞咽困难，常常还有肌肉痉挛、抽搐。颜面部的自发收缩是本病的一个特征性表现。部分患者出现轻度感觉性神经病，还有约2/3的患者伴男子乳房发育，此外还可出现少精液症、糖尿病等。

　　2. 什么是脊髓延髓肌萎缩症?

　　脊髓延髓肌萎缩症(也称为肯尼迪病)是一种罕见的遗传病，据报道其患病率只有1-2/100000。遗传方式是X染色体隐性遗传。

　　3. 怎样确诊?

　　该病是X染色体短臂上编码雄激素受体的基因CAG序列扩增，基因检测可以发现这种异常，此外需要做神经电生理检查、CK的水平检查。

　　4. 怎么治疗?

　　除了防误吸、营养支持等内科治疗，以及康复治疗外，神经专科的药物治疗方面，亮丙瑞林是一种黄体生成素释放激素类似物, 可抑制促性腺激素的分泌，可用于本病的治疗。

　　5. 找谁看病?

　　北京大学第一医院神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

　　(1)“北京大学第一医院服务号” 微信公众号。

　　(2)支付宝生活号关注“北京大学第一医院”。

　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。