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脊髓小脑性共济失调

作者:万雅兰 来源:神经内科 浏览次数: 发布时间:2020-02-26
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  1. 会出现哪些临床表现?

  通常在中年起病,2/3患者的首发症状是走路不稳。起初感觉下楼或夜间行走不稳,担心跌倒。随着疾病进展,可能逐渐出现视物成双、言语含糊、字迹改变、发作性眩晕等。

  2. 什么是脊髓小脑共济失调?

  脊髓小脑共济失调是多种基因突变导致的常染色体显性遗传遗传性神经系统疾病,由三核苷酸重复序列动态突变引起。目前已经报道超过35种类型,发现了29种基因突变。

  3. 怎样确诊?

  诊断需要以详细的病史、全面细致的体格检查、辅助检查(神经影像学和神经电生理)以及相应的基因检测及生化检测为依据。

  4. 怎么治疗?

  对症治疗包括依据患者疾病的分型予以纠正共济失调、帕金森综合征、肌肉痛性痉挛、肌强直等症状的药物;神经保护治疗包括抗氧化治疗和线粒体保护剂;康复及心理治疗包括改善语言、吞咽、平衡功能,纠正步态和姿势,提高生活质量。

  5. 找谁看病?

  北京大学第一医院儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验:

科室专家职称出诊时间(供参考)
儿科张尧副主任医师周四上午、周四下午(特需)
儿科杨艳玲研究员周三全天(特需)、周五全天
儿科包新华知名专家周二全天(特需)、周四上午、周四下午(特需)
神经内科张巍主任医师周一全天、周三下午(特需)、周四上午
神经内科王朝霞主任医师周一上午、周四下午

  您可以通过以下方式预约,预约周期均为7天:

  (1)“北京大学第一医院服务号” 微信公众号。

  (2)支付宝生活号关注“北京大学第一医院”。

  (3)网络预约:请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。

  (4)电话预约:(010)114。

  温馨提示:专家出诊时间可能会有所变动,请您参照官网专家出诊信息。

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