1. 会出现哪些临床表现?

　　该病分多个类型。1型的主要临床表现是骨骼病变(骨质减少、局灶性溶解性或硬化性病变、骨坏死)、肝脾肿大、贫血、血小板减少和肺病。2型和3型以出现原发性神经系统病变为特征，常见的症状有延髓征、锥体束征、动眼神经麻痹、眼震、癫痫等，晚期可出现痴呆和共济失调。通常根据发病年龄以及疾病进展的速度区分2型和3型戈谢病，2型多在2岁前发病并在2-4岁快速进展到最终死亡，3型进展缓慢患者可存活到30-40岁，这些区别并不是绝对的。

　　2. 什么是戈谢病?

　　戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性糖脂代谢疾病，致病基因为位于染色体1q21的GBA基因，由葡糖脑苷脂酶的缺乏引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病。常见三种亚型(1、2、3型)，其中戈谢病 2型和3型以原发性神经系统疾病为特征。戈谢病Ⅰ型对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著，预后最好。戈谢病Ⅱ型多死于继发性感染。戈谢病Ⅲ型多死于神经系统并发症。

　　3. 怎样确诊?

　　根据典型临床表现、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断。外周血有核细胞葡萄糖脑糖苷酶活性及GBA基因检测可以明确诊断。

　　4. 怎么治疗?

　　酶替代治疗主要用于1型患者的治疗。底物还原疗法用于轻至中度不能就行酶替代治疗的患者。骨髓移植多用于严重患者，主要是慢性神经系统受累的3型。症状治疗包括脾切除术、关节置换术、输血、钙和维生素D等。

　　5. 找谁看病?

　　北京大学第一医院儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

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