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肝豆状核变性

作者:田佳珏 来源:神经内科 浏览次数: 发布时间:2020-02-26
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  一位39岁患有“精神分裂症”的女性因肺栓塞被送入医院,经过一系列的检查后,发现患者有轻度肝硬化和白内障,伴有肢体抽动,在治疗后,上述症状包括精神症状奇迹般好转。她患有的就是我们今天要讲到的——肝豆状核变性。

  1. 出现哪些临床表现?

  消化系统症状:腹痛,腹胀,皮肤发黄,呕血;

  神经系统症状:说话音调变得奇怪,不停眨眼,胳膊、腿或者头不受控制地运动,行动变慢;情绪不稳定、容易冲动,对家人和朋友冷漠,计划能力变差,注意力不集中,出现幻觉;眼睛颜色变化,白内障等等。

  2. 什么是肝豆状核变性?

  肝豆状核变性,又名威尔逊病(Wilson disease,WD)是一种由于ATP7基因异常导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病,患病率约为1/30,000。铜在体内器官蓄积,最主要受影响的器官是肝脏、脑和角膜。

  3. 怎样确诊?

  主要的辅助检查包括眼科在裂隙灯下观察角膜的KF环,检查血清铜兰蛋白和尿铜含量,基因检测,出现心脏、肾脏、眼部和中枢神经系统损害还需要进行相关检查。

  4. 怎么治疗?

  一旦发现,患者就要终生接受治疗,通过药物来清除体内已经沉积的铜,并阻止铜的吸收。同时,患者应该避免吃富含铜的食物,比如贝类、坚果、巧克力、蘑菇和动物内脏。除了出现进展迅速的肝脏衰竭、溶血和合并其他晚期疾病的患者以外,其他患者的预后都非常好,上述症状可以随着治疗逐渐得到改善。

  5. 找谁看病?

  北京大学第一医院儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验:

科室专家职称出诊时间(供参考)
儿科张尧副主任医师周四上午、周四下午(特需)
儿科杨艳玲研究员周三全天(特需)、周五全天
神经内科吕鹤副主任医师周二上午、周一四下午
神经内科张巍主任医师周一全天、周三下午(特需)、周四上午
神经内科王朝霞主任医师周一上午、周四下午
神经内科袁云知名专家周一上午(特需)、周二上午、周四下午

  您可以通过以下方式预约,预约周期均为7天:

  (1)“北京大学第一医院服务号” 微信公众号。

  (2)支付宝生活号关注“北京大学第一医院”。

  (3)网络预约:请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。

  (4)电话预约:(010)114。

  温馨提示:专家出诊时间可能会有所变动,请您参照官网专家出诊信息。

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