1. 会出现哪些临床表现?

　　患者出生后由于体内不能正常代谢胆固醇，导致出后身体即暴露在高胆固醇血症中，成年甚至幼年时逐渐出现动脉粥样硬化性改变，主要累及身体大动脉如主动脉、颈动脉、肾动脉、脑动脉等，出现早发心脑血管病事件。

　　2. 什么是家族性高胆固醇血症?

　　低密度脂蛋白受体基因突变导致的常染色体显性遗传性血脂异常疾病。

　　3. 怎样确诊?

　　成人临床诊断需符合3条中的2条，(1)未治疗的血清低密度脂蛋白>=4.65mmol/l (180mg/dl); 手部、肘关节、膝关节、跟腱、臀部黄色瘤; 早发冠心病家族史或者二级亲属内有FH患者。 儿童临床诊断需符合：未治疗的血清低密度脂蛋白>=3.6mmol/l (140mg/dl)且伴早发冠心病家族史或者二级亲属内有FH者。所有患者最终诊断需要基因确诊。本病一旦诊断，及早进行心脑血管病的筛查，评估全身大血管系统受累情况。

　　4. 怎么治疗?

　　规律的饮食与运动，戒烟，很难通过饮食调整将胆固醇降至正常水平。在专业大夫的咨询下，选择高强度他汀类药物，和/或联合依折麦布，和/或PCSK9抑制剂。若药物治疗不理想，可考虑通过定期血浆置换或者血浆滤过/吸附等方法，降低血浆胆固醇水平。由于体内代谢低密度脂蛋白的主要场所在肝脏，肝移植是纠正FH患者胆固醇代谢异常的根本方法。

　　5. 找谁看病?

　　北京大学第一医院儿科、内分泌内科、心血管内科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

　　(1)“北京大学第一医院服务号” 微信公众号。

　　(2)支付宝生活号关注“北京大学第一医院”。

　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。