1. 出现哪些临床表现?

　　丙酸血症有两种类型，早发型在婴儿时期发病，常见的异常有吃奶无力、拒食、呕吐、嗜睡、抽搐甚至昏迷、死亡。晚发型在一岁以后发病，常见的异常有喂养困难、厌食高蛋白食物、无力、智力和运动发育迟缓。

　　2. 什么是丙酸血症?

　　丙酸血症也称为丙酸尿症，是由于丙酰辅酶A羟化酶的a和ß亚单位的基因变异，导致患者体内丙酸及代谢产物蓄积，损害大脑及其他器官的有机酸代谢病。大多数患者可以控制良好。急性代谢危象，可危及生命，需急诊入院治疗，致死率及致残率很高。

　　3. 怎样确诊?

　　确诊主要通过血液、尿液代谢物分析及基因分析。筛查可以通过检测新生儿足跟血氨基酸及酯酰肉碱谱，做到早期诊断。

　　4. 怎么治疗?

　　治疗主要是通过调整饮食、口服药物和肝移植治疗。长期治疗以左卡尼汀和低蛋白高热量饮食为主，根据患者的营养代谢状况给予其他营养素。患者容易在感染、高蛋白饮食、疲劳或其他应激状态下发生急性代谢危象，可危及生命，需急诊入院治疗，故平时生活中要避免疲劳和饥饿。如果疾病控制不良，争取早期肝移植治疗。

　　5. 找谁看病?

　　北京大学第一医院儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

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　　(2)支付宝生活号关注“北京大学第一医院”。

　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。