每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，之所以我们关注罕见病，是因为中国人口基数大，罕见病其实在我国并“不罕见”，对人民健康和家庭幸福有一定的影响，做好罕见病的防治与诊疗对健康中国建设有着积极意义。

　　说到罕见病就不得不提遗传病，遗传病即患者的遗传学物质发生改变，并且这种改变可以遗传给后代。遗传病一般可以分为五大类，即染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体基因遗传病和体细胞遗传病。

　　有数据显示，80%的罕见病为遗传病，并且遗传学手段在罕见病的诊断和预防中有着广泛的应用，这就要谈到遗传咨询和产前诊断了。

　　遗传咨询：一般而言，医生推荐怀疑遗传病患者到专业的遗传学专家门诊进行诊断，首先确定所患疾病属于哪一类，进行相应的遗传学检测，明确遗传学病因，了解所患疾病的诊治、病情发展和预后。

　　产前诊断：并非所有遗传病都会百分百地遗传给下一代，因此患病的家长也可以生育不患病的孩子。医生建议，找到遗传学病因、遗传学诊断明确的家庭若想再生育不患病的孩子，应至遗传学门诊进行遗传咨询和产前诊断，避免患病家庭成员的个体悲剧反复发生。

常见单基因遗传病的再发风险

　　常染色体隐性遗传病：男女均会患病。患者的父母多为无症状的杂合子携带者，患者父母再次生育，所生孩子25%为患者，50%为携带者，与性别无关。若患者本人与非患病个体结婚，其子女均为携带者。

　　常染色体显性遗传病：男女均会患病。若患者为新生突变，患者父母未受累，患者父母再次生育，所生孩子患病的风险多低于1%，与性别无关；若患者本人结婚生育，所生孩子50%为患者，与性别无关.

　　X连锁隐性遗传病：患者多为男性。如患者的母亲为无症状的杂合子携带者，患者母亲再次生育，所生男孩50%患者，所生女孩50%为携带者。若患者本人结婚生育，男性患者所生女孩均为携带者，所生男孩均不会受到影响。

　　X连锁显性遗传病：男女均会患病。男性患者生育的女孩均会患病，所生男孩均不会受到影响。女性患者所生孩子50%为患者，与性别无关。

　　Y连锁遗传病：只有男性患病，女性不患病。男性患者生育的女孩均会患病，所生男孩均不会受到影响。

　　在遗传学门诊，医生会采用产前分子诊断等手段，充分评估下一个胎儿患遗传性疾病的风险，并给出建议供家长参考。需注意的是：明确先证者（第一个患病的孩子）的遗传学诊断，是对下一胎进行产前分子诊断的基础。因此，想对下一胎进行产前诊断的妈妈们，一定在没有怀孕前至专业门诊就诊，进行规范的检测与验证，然后备孕并在孕期进行产前诊断。

　　我院开设有遗传咨询门诊，欢迎广大家长前来咨询。

　　出诊专家：王静敏教授

　　出诊时间：周一下午13：00-17：00，周三下午13：00-17：00

　　就诊地点：北京大学第一医院第一住院部（西城区西安门大街1号，北大妇产儿童医院）儿科门诊一层

　　出诊专家：潘虹研究员

　　就诊时间：周一上午8：00-12：00，周四上午8：00-12：00

　　就诊地点：北京大学第一医院第一住院部（西城区西安门大街1号，北大妇产儿童医院）妇产科特需门诊一层

　　（罕见病中心、儿科）