2019年2月25日在国家罕见病政策推动下，北京大学第一医院率先成立了罕见病中心，内设专家委员，集结了多个临床学科和遗传学领域的专家，构建了包括儿童神经肌肉病、癫痫、生育发育障碍、法布雷病在内的多个罕见病诊治和信息交流一体化小组，最大化依托综合医院雄厚的医疗资源，更好地改善罕见病患者的诊治困难现状，为患者提供最佳管理方案。

中心特色

　　北京大学第一医院是全国罕见病诊疗协作网北京市牵头医院，对于国家卫生健康委首批公布的罕见病目录中的121个病种均具备诊治能力。我院开设的罕见病中心可为罕见病患者建立预约门诊、住院、出院后全程随访的“一站式”管理模式，实现罕见病患者早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

　　罕见病患者多于儿童期起病，诊疗涉及神经、遗传代谢、肾脏、内分泌、心血管、免疫、骨科、呼吸、康复、营养等专业，诊治较为困难。患者在就诊时辗转于多个科室，需要花费大量时间和精力，极为不便。为此，罕见病中心开设了多学科联合门诊，有效破解“看病难”，各学科专家在联合门诊“组团式”会诊，明确诊断罕见病在内的多种疑难病，提高诊治质量和效率。

全流程服务、全周期管理

　　长期管理，持续呵护。依托于多学科联合门诊，罕见病中心的服务实现了全流程覆盖，从诊断、检查、治疗，到评估、追踪、管理，一站式地持续追踪和服务罕见病患者。

　　罕见病病程复杂，不同阶段的诊疗重点各有侧重，需要长期干预乃至终生管理，实现罕见病患者全生命周期的呵护。对于罕见病和疑难病，我院首先为患者安排预约，由专门的工作人员在会诊前了解患者的病情，根据患者原发病因、营养状态、病程特点、康复进展、用药情况等个体化特征，评估患者是否需要会诊或至特定的单个或多个专科就诊，完善会诊所需的各项检查，整理临床资料，进而安排好会诊专家并联系患者前来就诊。就诊时，多位专家同时出现在会诊中心，专家们共同讨论，综合分析，制定不同专业的诊疗方案，明确下一步的治疗和随访方案。

　　北大医院目前已有儿童神经肌肉病多学科联合门诊、儿童癫痫中心多学科会诊、生长发育与内分泌代谢联合门诊、神经内科罕见病多学科会诊、法布雷病多学科诊疗等多个罕见病诊疗团队，发挥多学科协作的巨大优势，强强联合，精诚合作，以跨学科整合的方式为罕见病患者提供专业、精准、高效、规范化的诊疗方案，解决了众多罕见病家庭求医的困难，改变了罕见病和疑难病患者无法找到合适的医生、一次就诊只看一个专家、多系统受累不能兼顾、治疗方案不序贯、以及儿童期向成年期过渡受限的困境。

　　儿童神经肌肉病多学科联合门诊

　　预约方式：团队专家首诊后推荐预约

　　就诊时间：每月第一个周四下午1：30（每月一次）

　　就诊地点：门诊楼五层特需门诊会诊中心

　　预约电话：010-83572308

　　儿童癫痫中心多学科会诊

　　预约方式：儿科或小儿外科医生首诊后推荐预约

　　预约流程：家长携带病历至儿童癫痫中心登记预约

　　就诊时间：每周一全天会诊

　　就诊形式：远程会诊

　　预约电话：010-83573890

　　生长发育及内分泌代谢病联合门诊

　　预约方式：电话预约

　　就诊时间：周一下午4：30（每月一次）

　　就诊地点：门诊楼五层特需门诊会诊中心

　　预约电话：010-83572308，010-66551008

　　法布雷病多学科联合门诊

　　预约方式：电话预约

　　就诊时间：不定期

　　就诊地点：门诊楼五层特需门诊会诊中心

　　预约电话：010-83572308

　　（儿科  范燕彬）