儿科遗传专业成立于2012年4月，人才来自多个专业组，是儿科多个亚专业遗传性疾病临床与科研经验积累的结晶。1982年，在卫生部支持下左启华、刘慎如教授牵头开始八省市新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗研究，逐步向全国推广应用。1987年起遗传性疾病研究进入快速发展时期，细胞遗传学、分子遗传学、生化分析技术在多个领域、多种疾病的研究与应用进步迅速，临床需求逐步增加。儿科遗传专业临床与科研工作密切结合，充分发挥细胞遗传、分子遗传、生化诊断的技术优势，获得了儿科多学科、产科、康复科、皮肤科、眼科、医学影像科等兄弟科室的相互支持。从遗传代谢、神经、肌肉、肾脏、营养、内分泌疾病等多方面为罕见疑难病患者及其家庭提供筛查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断服务。医师队伍由19位中青年医生组成，90%获得了博士学位。遗传代谢实验室、儿科研究室、中心实验室负责尿液有机酸分析、血液氨基酸及酰基肉碱谱分析等生化分析、基因诊断、染色体核型分析等多种诊断服务。2017年，关于甲基丙二酸尿症的临床表型及基因型的研究获得宋庆龄儿科医学奖。得益于既往临床与科研工作经验的沉淀，儿科遗传专业组在国内外遗传性疾病研究领先发展。