1. 会出现哪些临床表现?

　　临床表现以神经系统症状为主，严重程度与基因的缺陷程度不同而不同。发病年龄可从新生儿期到成年期。新生儿期表现为出生后24-48小时内无明显症状，之后出现与高氨血症相关的症状，如嗜睡、困倦、拒食、呕吐、呼吸性碱中毒及癫痫发作。晚发型按起病年龄可分为：3岁前，儿童期和成年期。主要症状有慢性神经认知缺陷(如发育迟缓、痉挛、学习障碍、癫痫)、急性脑部及慢性肝功能障碍。

　　2. 什么是高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症?

　　高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症，既HHH综合征，是由于编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的基因发生突变，引起鸟氨酸转移蛋白1缺乏，进而导致尿素循环功能障碍的常染色体隐性遗传病。

　　3. 怎样确诊?

　　主要通过典型的临床症状、阵发性或餐后高血氨症、持续性高鸟氨酸血症和同型瓜氨酸尿排泄可诊断。金标准是肝脏或皮肤内鸟氨酸转移蛋白1(ORNT1)检测及SLC25A15基因分子检测。新生儿筛查可测试鸟氨酸浓度。

　　4. 怎么治疗?

　　急性治疗主要处理急性高氨血症，长期治疗需要控制饮食和药物治疗，限制蛋白质摄入，能量供给以糖类和脂肪为主，同时需要适当补充其他必须氨基酸，可使用的药物有苯乙酸钠和苯甲酸钠。

　　5. 找谁看病?

　　北京大学第一医院儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

　　(1)“北京大学第一医院服务号” 微信公众号。

　　(2)支付宝生活号关注“北京大学第一医院”。

　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。